Tag Selbsthilfeorganisationen

Krankheiten mit hohem Leidensdruck

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sup.- Der 28. Februar ist Rare Disease Day, also auf deutsch der Tag der Seltenen Erkrankungen. Ob etwas als selten gilt oder nicht, ist oft individuelle Definitionssache. In der Medizin ist es klar definiert. Um eine Seltene Krankheit handelt es sich, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind.

In der Summe sind es allerdings viele Krankheiten und auch viele Menschen, die von diesen Leiden betroffen sind. Rund 8.000 verschiedene Seltene Krankheiten sind bekannt und allein in Deutschland leben vier Millionen Menschen mit einer dieser Erkrankungen. Die Zahlen machen deutlich, wo ein gravierendes Problem liegt: In der Diagnostik. Nur fünf von 10.000 Menschen. In der Praxis des Arztes kommt eine solche Krankheit natürlich nur selten vor. Haus- und Kinderärzte können also kaum Erfahrungen mit den Symptomen haben. Deshalb bleibt die Ursache einer solchen Erkrankung zumeist unklar. Auch die Bandbreite von rund 8.000 verschiedenen Krankheiten macht die Beurteilung eines Patienten nicht einfacher.

Die Konsequenzen der schwierigen Diagnostik sind für Betroffene dramatisch. Ohne Diagnose keine sachgerechte und notwendige Therapie. In vielen Fällen wird die richtige Diagnose erst nach durchschnittlich acht Arzt-Wechseln und fünf Jahren Ursachenforschung gestellt. Damit geht wertvolle Behandlungszeit verloren, um die Lebensqualität der Patienten zu verbessern und bei manchen Erkrankungen sogar deren Leben zu retten.

Wenn ein, zwei oder drei Ärzte keine klare Aussage zur Ursache der Erkrankung treffen, sind die Patienten selbst oder bei Kindern deren Eltern gefordert. Einen erfolgreichen Plan für die Recherche nach geeigneten Instituten und Selbsthilfeorganisationen gibt es leider nicht. Beharrlichkeit ist gefordert. Genetische Ursachen für zahlreiche Erkrankungen können heute mit modernen Diagnoseverfahren ermittelt werden. Manche Erkrankungen gehen mit Beeinträchtigungen des zentralen und peripheren Nervensystems oder der Muskulatur einher. Hier ist dann der Gang zum Neurologen notwendig. Einschränkungen des Hörens oder Sehens können sowohl bei Kindern als auch Erwachsenen Hinweis gebende Symptome sein. Ein umfangreiches Segment sind Stoffwechselerkrankungen, also Störungen im notwendigen Auf-, Um- und Abbau von zahlreichen Stoffen im menschlichen Körper. Das Immunsystem verteidigt den Organismus gegen Viren, Bakterien und Pilze. Auch die komplexe Immunabwehr kann durch eine Vielzahl von Gendefekten gestört sein. Betroffene sollten systematisch alle Möglichkeiten prüfen.

Bei der Suche nach den Ursachen einer Seltenen Krankheit ist der Dialog mit Ärzten ein wesentlicher Faktor. In vielen Fällen hilft es auch, mit einem Arzt, der in seinem Berufsleben noch nie mit einer Seltenen Krankheit konfrontiert worden ist, zumindest deren Möglichkeit in Betracht zu ziehen und zu diskutieren. Der Arzt kann dann über medizinische Netzwerke geeignete Kliniken ermitteln, um notwendige Spezialuntersuchungen zu veranlassen. Unterstützung bieten auch Selbsthilfeorganisationen wie ACHSE, MPS Deutschland und das Nationale Aktionsbündnis NAMSE.

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Eltern als Diagnostiker

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sup.- Die gesundheitliche Entwicklung von Kindern kann niemand besser beurteilen als die Eltern. Dabei werden sie heute durch ein engmaschiges System von Vorsorgeuntersuchungen unterstützt, die unbedingt eingehalten werden sollten. Gesundheitliche Problem können so frühzeitig erkannt und behandelt werden.

Aber es gibt auch Entwicklungsstörungen und Krankheiten, die trotz des hohen Standards der Medizin unentdeckt bleiben. Das sind die so genannten Seltenen Krankheiten. Rund 8.000 verschiedene Erkrankungen existieren. Im Vergleich zu den herkömmlichen Krankheiten treten sie in der Praxis des Arztes selten auf. Deshalb werden sie auch nur selten frühzeitig genug erkannt. Die rechtzeitige Diagnose ist sehr wichtig, weil es sich um kontinuierlich fortschreitende Erkrankungen handelt, bei denen eine Behandlung in einem frühen Stadium Gesundheit, Lebensqualität und oft sogar das Leben erhalten kann.

Bei der Suche nach einer möglichen Seltenen Krankheit sind vor allem die Eltern gefragt, die sensibel die Entwicklung ihrer Kinder beobachten. Leider gibt es noch keine Checkliste, mit der man nach der Suche nach Ursachen vorgehen kann, oder ein Programm, das zuverlässige Hinweise und Diagnosen liefert. Deshalb ist es wichtig, auf Symptome zu achten und häufig auftretende Symptome ernst zu nehmen. Es können Indizien für eine Seltene Krankheit sein. Diese Symptome erscheinen zunächst oft harmlos. Treten sie häufig auf, sind sie bedenklich.

Bei vermehrten Infekten mit schweren Verläufen wie beispielsweise einer wiederkehrenden Mittelohrentzündung sollten sich Eltern nicht mit dem Hinweis auf normale Kinderkrankheiten vertrösten lassen. Der Hinweis, das werde sich schon geben, muss nicht die Lösung sein. Krankheiten können natürlich zumeist unbedenkliche Kinderkrankheiten sein. Bedenkliche Indizien werden sie erst, wenn das Kind mehrfach und mit zunehmender Intensität erkrankt. Die wichtigsten Indikatoren für Eltern sind zudem die so genannten Gedeihstörungen, also eine schlechtere Entwicklung des Kindes und seiner Fähigkeiten im Vergleich zu Gleichaltrigen. Wenn es sich langsamer als andere Kinder entwickelt und Probleme beim Hören, Schlucken, Sehen oder bei der Motorik auftreten sowie häufige Infektionen vorkommen und die sprachliche Entwicklung deutlich verzögert ist, sollten die Eltern auf einer gründlichen Nachforschung bestehen. Sie erleben ihr Kind jeden Tag und können am besten beurteilen, ob mit ihrem Kind etwas nicht stimmt. Ein ratloser Arzt hilft dann wenig. Es ist die medizinische Zweitmeinung gefragt, wenn vermutete Diagnose und Therapie zu keinem Erfolg führen.

Seltene Krankheiten treten deshalb häufig im Kindesalter auf, weil es sich in der Mehrzahl um genetisch bedingte Erkrankungen handelt, die bereits im frühen Alter Auffälligkeiten zeigen. Je eher das eigentliche Problem erkannt wird, umso besser lässt es sich behandeln. Deshalb sollten Eltern mit den Ärzten auch über einen diagnostischen Gentest sprechen, bei dem mit einer Blutprobe das Krankheitsrisiko oft besser abgeschätzt werden kann.

Hilfreiche Unterstützung bieten den Eltern auch Selbsthilfeorganisationen, die hohe Kompetenz bei diesen Erkrankungen haben. Hier kann man nicht nur die Erfahrungen von Betroffenen nutzen. Die Organisationen können auch wertvolle Unterstützung bei der Suche nach spezialisierten Medizinern und Kliniken liefern. Kompetente Websites bieten Selbsthilfeorganisationen wie MPS Deutschland und die in der Organisation ACHSE zusammengeschlossenen Selbsthilfegruppen.

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Bei Seltenen Krankheiten nicht aufgeben

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sup.- Eine Diagnose des Arztes kann schlimm sein. Krank zu sein und keine Diagnose zu erhalten, ist ein Drama. Dieses Drama betrifft in Deutschland rund vier Millionen Menschen und deren Familien. Sie leiden an einer so genannten Seltenen Erkrankung. Das sind Krankheiten, bei denen es im Durchschnitt fünf Jahre und zahllose Arztbesuche braucht, bis die tatsächliche Ursache eindeutig diagnostiziert wird. Diese lange Zeit der Ungewissheit, in der die Erkrankung fortschreitet und mangels Diagnose auch nicht gezielt behandelt werden kann, lässt Betroffene und deren Familie verzweifeln. Tatsächlich sind es häufig Eltern, die unter einer extremen psychischen Belastung stehen, weil es in der Mehrzahl Kinder sind, die daran erkranken. Rund 75 Prozent aller Fälle betreffen Kinder. Der wesentliche Grund: Seltene Erkrankungen sind oft genetisch bedingt. Das macht ihre Diagnose besonders kompliziert.

Die zahllosen Arztbesuche und auch die erforderlichen Arztwechsel bringen das betroffene Kind und die mit ihm leidenden Eltern an die Grenzen der psychischen Belastbarkeit. Eine zunehmende Verschlechterung des Gesundheitszustands und gleichzeitig die Hilflosigkeit, wegen der fehlenden Diagnose nicht wirksam behandeln zu können, sind für die Familien der Horror. Entscheidend ist dabei das Beharrungsvermögen, um nicht aufzugeben. Wertvoll ist zudem auch die eigene Initiative, selbst bei der Suche nach der Krankheit mitzuarbeiten.

Rund vier Millionen Menschen leiden in Deutschland an einer der 8.000 bekannten Seltenen Krankheiten. Es gibt also millionenfache Erfahrungen, die man nutzen kann. Über Selbsthilfeorganisationen lassen sich Ansprechpartner bei der Suche nach der richtigen Diagnose finden. Ein Netzwerk von Selbsthilfeorganisationen, das Betroffene und auch Ärzte bei der Arbeit unterstützt, ist die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE). Weitere wichtige Informationsquellen sind das „Zentrale Informationsportal über Seltene Erkrankungen“ und das Referenzportal Orphanet, das Informationen zu diesen Krankheiten zur Verfügung stellt. Über dieses Portal kann auch nach spezialisierten Einrichtungen gesucht werden, die zur Diagnose und Behandlung solcher Erkrankungen geeignet sind.

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Eltern sind gute Diagnostiker

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sup.- Der Begriff Kinderkrankheiten bezeichnet solche Erkrankungen, die sich mit zunehmenden Alter selbst geben oder die zumeist leicht behandelbar sind. Sie sind häufig, aber kein Grund zur Sorge. Zudem werden Kinder heute im Hinblick auf Erkrankungen engmaschig kontrolliert und überwacht. Das beginnt mit einer Vielzahl von Untersuchungen bereits während ihrer Entwicklung im Mutterleib. Per Ultraschall können Mutter und Vater heute schon ihr Kind während seiner Entwicklung sehen und sogar stolz als Bild auf dem Smartphone der Verwandtschaft präsentieren. Nach der Geburt schließen sich dann die regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen für Kinder und Jugendliche an, die bis hinein in das Teenageralter reichen können. Die medizinische Versorgung ist auf einem hohen Stand.

Dennoch gibt es Erkrankungen, die sich dem engmaschigen Kontrollnetz entziehen. Es sind die so genannten Seltenen Krankheiten, die zu 75 Prozent Kinder betreffen und von denen rund 8.000 verschiedene Erkrankungen existieren. Sie treten zwar im Vergleich zu anderen Erkrankungen selten auf, aber dennoch leben rund vier Millionen Menschen in Deutschland mit einer Seltenen Krankheit.

Bei diesen Krankheiten sind die Sensibilität der Eltern und vor allem deren Beharrlichkeit gefragt. Hat das Kind häufig Infekte? Sagt der Arzt, das sei normal? Entwickelt es sich nach Meinung der Eltern langsamer als andere Kinder? Beruhigt der Arzt mit der Aussage, es sei ein Spätentwickler? Wenn die Eltern ganz persönlich kein gutes Gefühl haben, sollten sie diesem Gefühl vertrauen. Eltern sind die sensibelsten Diagnostiker, die ihr Kind jeden Tag erleben und seine Entwicklung am besten beurteilen können. Es ist in diesen Fällen kein Misstrauen dem Arzt gegenüber, wenn sie mit ihren Sorgen und Bedenken eine zweite medizinische Meinung einholen. Je eher, je besser.

Frühe Symptome einer Seltenen Erkrankung können im ersten Lebensjahr ein auffälliges Hörscreening sein sowie häufige Infekte mit durchaus schwerem Verlauf oder beispielsweise auch eine widerkehrende Mittelohrentzündung. Bereits bei solchen Anzeichen sollte intensiver geforscht werden, um eine Seltene Erkrankung zu vermuten oder auszuschließen. Bei diesen Erkrankungen handelt es sich um fortschreitende Krankheiten. Deshalb ist es wichtig, frühzeitig Maßnahmen zu ergreifen. Die Diagnose ist die größte Herausforderung, um damit die Grundlage für die Behandlung zu schaffen.

Bei betroffenen Kindern zeigen sich im ersten bis dritten Lebensjahr Symptome wie Schwerhörigkeit, Infektanfälligkeit mit schweren Verläufen bis hin zur Lungenentzündung. Die Diagnose einer chronischen Bronchitis trifft dann oft nicht den Kern des Problems. Besonders auffällig wird die Erkrankung, wenn sich Mängel bei der sprachlichen Fähigkeit zeigen. Eine gewisse Schwerhörigkeit wird dann oft als Erklärung für die Verzögerung der Sprachentwicklung genommen. Die hier als Beispiel skizzierten Symptome weisen dagegen auf eine Alpha-Mannosidose hin. Die Erkrankung entsteht durch mangelnde Enzyme. Wegen des Enzymmangels, der sehr unterschiedliche Ausprägungen haben kann, werden die Abbauprodukte des Körpers nicht richtig verarbeitet, um ausgeschieden zu werden. Sie können sich in verschiedenen Organen ablagern und damit zu massiven Schädigungen führen. Die zunächst unspektakulären Symptome nehmen mit der Entwicklung des Kindes deutlich zu. Im Alter von sieben bis zwölf Jahren können das dann Unsicherheiten, häufiges Umknicken, fallen über die eigenen Füße und sogar bereits geistige Beeinträchtigungen sein.

Je eher die Diagnose gestellt wird, umso früher ist eine sinnvolle Therapie möglich. So ist die Alpha-Mannosidose heute zu therapieren, um die Lebensqualität der betroffenen Kinder zu erhalten sowie zu erhöhen. Eine Infusions-Therapie kann den Zustand stabilisieren und vor allem eine Progression vermeiden.
Die Eltern sind gefordert. Sie werden bei ihrer beharrlichen Suche nach der Ursache der Erkrankung nicht allein gelassen. Wichtige Unterstützung liefern dabei Selbsthilfeorganisationen wie MPS Deutschland oder ein Zusammenschluss unterschiedlicher Selbsthilfegruppen wie ACHSE. Hier gibt es ein breites Spektrum an Erfahrungen von Betroffenen und ein umfangreiches Wissen über spezialisierte Mediziner und Kliniken, um die Suche nach der Diagnose zu beschleunigen.

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Beharrlichkeit und Spürsinn bei Seltenen Krankheiten

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sup.- Ein Kind bringt mit seiner Einzigartigkeit neues Leben, frischen Wind und auch eine Fülle von Herausforderungen in die Familie. Es ist eine Bereicherung. Das trifft auf gesunde Kinder zu. Kleinere Wehwehchen oder Krankheiten werden mit Hausmitteln oder dem Kinderarzt behandelt. Aber es gibt auch die Familien, die ein krankes Kind haben, das sich nicht erwartungsgemäß entwickelt und dessen Symptome auf eine ernste Erkrankung schließen lassen. Wenn der Gang zum Kinderarzt dann zu keiner eindeutigen Diagnose führt oder die auf einer Vermutung aufbauende Behandlung keine Besserung bringt, kann es sich auch um eine so genannte Seltene Erkrankung handeln. Für die Familie beginnt dann in der Regel ein Drama. Das Kind leidet, sein Zustand verschlechtert sich und medizinische Hilfe ist nicht in Sicht.

In einer solchen Situation werden die Eltern zu den wichtigsten Ärzten ihres Kindes. Niemand kann den individuellen Zustand und den Krankheitsverlauf des Kindes besser beurteilen als sie im täglichen Leben. Und sie können ihrem Kind oft helfen wenn sich die Elternliebe mit Beharrlichkeit paart. Verzweiflung, wenn man sein Kind ohne Diagnose und damit ohne wirkungsvolle Therapie leiden sieht, ist verständlich, aber der falsche Weg. Selbst aktiv zu werden, ist dagegen der Beginn einer Lösung.

Rund 8.000 Seltene Erkrankungen sind bekannt. Und 75 Prozent der Krankheiten betreffen Kinder. Dass ein Arzt dieses breite Spektrum von Erkrankungen, die in seiner Praxis nur selten vorkommen, nicht alle kennen kann, ist nachvollziehbar. Also beginnt vielfach eine Ärzte-Odyssee, die durchschnittlich zu acht Ärzten führt und bis zur richtigen Diagnose rund fünf Jahre dauert. Damit geht wertvolle Zeit zur Behandlung verloren.

Eltern können diesen Zeitraum verkürzen. Sie müssen beharrlich bleiben und dürfen sich nicht durch Vertröstungen nach dem Motto, das werde sich mit dem Wachstum schon geben, von einer schon kriminalistischen Suche nach den Ursachen abhalten lassen.

Selten Krankheiten sind nicht so selten. Rund vier Millionen Menschen in Deutschland leben damit. Es gibt also viele Betroffene und damit auch viel Erfahrung. Hier hilft das Internet, das geeignete Informationen und auch Foren bietet. Selbsthilfeorganisationen geben Erfahrungen weiter, unterstützen die Eltern durch den Austausch von Informationen und liefern Tipps für eventuell geeignete Spezialisten in Kliniken. Ein guter Einstieg in das Spektrum dieser Organisationen ist die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (https://www.achse-online.de) (ACHSE) mit der Website www.achse-online.de. Das wichtigste Motto für betroffene Familien lautet: Aufgeben gilt nicht.

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Warnsignale beachten

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sup.- Die Entwicklung eines Babys wird von den Eltern und der ganzen Familie mit größter Sorgfalt verfolgt. Verläuft sie normal? Einer Norm entsprechend entwickelt sich allerdings kein Kind. Jedes hat seinen individuellen Entwicklungs-Rhythmus. Ein guter Ratgeber ist das Bauchgefühl der Eltern, die ein natürliches Gespür für das Wohlbefinden ihres Kindes haben. Zusätzliche Sicherheit geben in den ersten Lebensmonaten die U-Untersuchungen zur Früherkennung beim Kinderarzt.

Grundsätzlich fängt die Früherkennung von möglichen Entwicklungsstörungen, die erste Anzeichen einer Erkrankung sein können, zuhause an. Niemand kennt das tägliche Verhalten eines Kleinkindes besser als die Eltern. Dazu gibt es einige Hinweise auf eine Entwicklung außerhalb der Medizinischen Norm, auf die Eltern achten sollten.

Eine besondere Aufmerksamkeit ist erforderlich, wenn das Kind permanent unruhig ist. Schreit es häufig und lang anhaltend oder anders als sonst, obwohl es eigentlich satt und ausgeschlafen ist? Wirkt das Kind oft wenig aufmerksam oder abwesend. Wichtig ist deshalb die Kommunikation mit dem Kind. Wenn ein Kind sehr still und abwesend ist, kann dies auch an Störungen der Sinnesorgane liegen, etwa an Beeinträchtigungen beim Hören oder Sehen. Sensibel sollten Eltern immer dann reagieren, wenn sich ein Kind von einem Tag auf den anderen plötzlich grundlegend anders verhält.

Bei den hier kurz skizzierten Verhaltensmustern sollten Eltern sensibel sein. Ein ausführliches Gespräch mit dem Kinderarzt kann die Sicherheit geben, dass alles in Ordnung ist oder kann auch das Ergebnis bringen, dass eine ausführliche Diagnose gestellt werden muss. Sagt das Bauchgefühl den Eltern, dass ihr Kind krank sein könnte, sollten sie sich nicht vom Arzt mit dem Hinweis vertrösten lassen, das würde sich im Laufe der Zeit schon wieder alles geben. Es gibt auch Erkrankungen, die nicht auf den ersten Blick erkennbar sind, denen allerdings gründlich nachgegangen werden sollte. Es sind die so genannten Seltenen Krankheiten, die mit einem Anteil von 75 Prozent vor allem Kinder betreffen. Insgesamt vier Millionen Menschen leiden in Deutschland an diesen Erkrankungen, die oft nur nach einer Ärzte-Odyssee und mit großer Verzögerung eindeutig diagnostiziert werden. Die Besuche bei durchschnittlich acht Ärzten bis zur Diagnose zerrütten die Nerven der Eltern. Die Zeit von rund acht Jahren bis zur Diagnose verringert die Chancen auf richtige Behandlung oder sogar Heilung.

Eltern müssen bei Seltenen Krankheiten beharrlich bleiben und auch selbst nach Lösungen suchen. Ein wichtiger Weg führt über Selbsthilfeorganisationen, die Informationen, Erfahrungen und auch Unterstützung bieten. Hilfreich ist hier die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) mit der Website www.achse-online.de (https://www.achse-online.de).

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