Tag Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen

Bei Seltenen Krankheiten nicht aufgeben

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sup.- Eine Diagnose des Arztes kann schlimm sein. Krank zu sein und keine Diagnose zu erhalten, ist ein Drama. Dieses Drama betrifft in Deutschland rund vier Millionen Menschen und deren Familien. Sie leiden an einer so genannten Seltenen Erkrankung. Das sind Krankheiten, bei denen es im Durchschnitt fünf Jahre und zahllose Arztbesuche braucht, bis die tatsächliche Ursache eindeutig diagnostiziert wird. Diese lange Zeit der Ungewissheit, in der die Erkrankung fortschreitet und mangels Diagnose auch nicht gezielt behandelt werden kann, lässt Betroffene und deren Familie verzweifeln. Tatsächlich sind es häufig Eltern, die unter einer extremen psychischen Belastung stehen, weil es in der Mehrzahl Kinder sind, die daran erkranken. Rund 75 Prozent aller Fälle betreffen Kinder. Der wesentliche Grund: Seltene Erkrankungen sind oft genetisch bedingt. Das macht ihre Diagnose besonders kompliziert.

Die zahllosen Arztbesuche und auch die erforderlichen Arztwechsel bringen das betroffene Kind und die mit ihm leidenden Eltern an die Grenzen der psychischen Belastbarkeit. Eine zunehmende Verschlechterung des Gesundheitszustands und gleichzeitig die Hilflosigkeit, wegen der fehlenden Diagnose nicht wirksam behandeln zu können, sind für die Familien der Horror. Entscheidend ist dabei das Beharrungsvermögen, um nicht aufzugeben. Wertvoll ist zudem auch die eigene Initiative, selbst bei der Suche nach der Krankheit mitzuarbeiten.

Rund vier Millionen Menschen leiden in Deutschland an einer der 8.000 bekannten Seltenen Krankheiten. Es gibt also millionenfache Erfahrungen, die man nutzen kann. Über Selbsthilfeorganisationen lassen sich Ansprechpartner bei der Suche nach der richtigen Diagnose finden. Ein Netzwerk von Selbsthilfeorganisationen, das Betroffene und auch Ärzte bei der Arbeit unterstützt, ist die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE). Weitere wichtige Informationsquellen sind das „Zentrale Informationsportal über Seltene Erkrankungen“ und das Referenzportal Orphanet, das Informationen zu diesen Krankheiten zur Verfügung stellt. Über dieses Portal kann auch nach spezialisierten Einrichtungen gesucht werden, die zur Diagnose und Behandlung solcher Erkrankungen geeignet sind.

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Leiden durch Seltene Krankheiten

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sup.- Die Diagnose liegt eigentlich auf der Hand. Das Kind hat offenbar Ohrenschmerzen und Fieber. Die Eltern tippen auf eine Mittelohrentzündung und der Arzt bestätigt das. Dem Kind kann geholfen werden. Gut, wenn es so ist. Die Welt kommt schnell wieder in Ordnung.

Es gibt aber auch Fälle, in denen die Welt bei solchen Symptomen völlig aus den Fugen gerät. Nämlich dann, wenn es nicht bei der schnell zu kurierenden Ohrenentzündung bleibt und im ersten Lebensjahr öfter Infekte mit teilweise schweren Verläufen bis hin zur Lungenentzündung auftreten. Der Kinderarzt diagnostiziert dann häufig eine chronische Bronchitis. Das muss nicht zutreffend sein. Das Leiden schreitet voran. Es zeigen sich im ersten bis dritten Lebensjahr Schwerhörigkeit und Mängel bei den sprachlichen Fähigkeiten. Diese werden von den Kinderärzten oft mit der Schwerhörigkeit erklärt. Aber die Ursachen liegen tiefer und zeigen im Verlauf des Wachstums weitere Symptome. Bei Kindern im Alter von sieben bis zwölf Jahren können Unsicherheiten beim Laufen und erste geistige Beeinträchtigungen im Vergleich zu anderen Kindern auftreten.

Was mit dem Symptom Ohrenschmerzen begann, erweist sich als eine so genannte Seltene Krankheit. Bis zu deren Diagnose nach durchschnittlich acht besuchten Ärzten und rund fünf Jahren, in denen wertvolle Zeit zur Behandlung verloren geht, ist es ein Leidensweg für die Betroffenen und ein Horror für die Angehörigen.

Im beschriebenen Fall ist es eine Alpha-Mannosidose, die nach der Diagnose wirkungsvoll behandelt werden kann. Es gibt rund 8.000 Seltene Krankheiten. Weil sie in der Praxis nur selten vorkommen, ist die Ratlosigkeit der Ärzte verständlich. Und bei dem skizzierten Krankheitsverlauf sind auch die genannten Fehldiagnosen nachvollziehbar. Niemand vermutet einen Gendefekt mit einem Enzym-Mangel, der zu einer Ablagerung von Zucker in Organen und Geweben des Körpers und damit zu deren Schädigung führt.

Wenn Eltern Entwicklungsstörungen ihrer Kinder beobachten, die nicht diagnostiziert und behandelt werden können, sind Eigeninitiative und Beharrlichkeit gefordert. Bei rund vier Millionen Menschen, die in Deutschland an einer Seltenen Krankheit leiden, gibt es viele Erfahrungen, die man nutzen kann. Ein Netzwerk von Selbsthilfeorganisationen ist die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE), die Informationen und Unterstützung bei der Suche nach Ansprechpartnern für die richtige Diagnose liefert. Bei der Vermutung, dass es sich um genetische oder vererbbare Erkrankungen handelt, bietet die Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e. V. unter der Website www/mps-ev.de wertvolle Hilfe, um die Krankheit zu identifizieren.

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Waisen der Medizin

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sup.- Kinder mit Seltenen Krankheiten werden zutreffend als Waisen der Medizin bezeichnet. Die von einer solchen Krankheit betroffenen Kinder leiden, ihr Zustand verschlechtert sich zunehmend und die Eltern verzweifeln in einer scheinbar ausweglosen Situation. Sie werden vom Arzt vertröstet, dass sich die Probleme mit der Zeit schon geben werden. Eine konkrete Diagnose und eine darauf aufbauende Therapie, die vielleicht lebensrettend sein könnte, gibt es nicht. Es beginnt eine Odyssee durch Arztpraxen während es dem Kind kontinuierlich schlechter geht.

Seltene Krankheiten sind gar nicht so selten. Rund vier Millionen Menschen, Kinder und Erwachsene, sind nach Schätzungen in Deutschland von solchen Erkrankungen betroffen. Sie werden nur selten zeitnah und zutreffend diagnostiziert. Den meisten Ärzten sind sie unbekannt, weil sie erstens in der täglichen Praxis relativ selten vorkommen und weil es viele solcher Krankheiten gibt. Bei rund 8.000 Seltenen Krankheiten ist das durchaus verständlich.

Die Eltern betroffener Kinder dürfen in einer ausweglos erscheinenden Situation nicht aufgeben. Sie sollten sich auf ihr eigenes Urteilsvermögen verlassen. Oft können sie besser als ein Arzt im täglichen Leben mit ihrem Kind besser feststellen, dass es krank ist und dass seine Entwicklung nicht altersgemäß verläuft. Bei dem Kampf gegen die Krankheit ihrer Kinder müssen die Eltern keineswegs auf sich allein gestellt sein. Es gibt zahlreiche Möglichkeiten, zu einer Diagnose mit anschließender Behandlung zu kommen. Die Eltern müssen als Ärzte ihrer Kinder dazu selbst aktiv werden. Wer auch nach mehreren Arztbesuchen noch keine Hilfe erkennen kann, sollte sich selbst auf die Suche nach einer Diagnose machen. Dazu sollten sie den Arzt ganz gezielt mit ihrer Vermutung konfrontieren, dass es sich um eine Seltene Erkrankung handelt. Häufig hilft bei Kindern ein Gentest, um erste Hinweise auf die Erkrankung zu finden. Seltene Krankheiten sind häufig Erbkrankheiten, also genetisch bedingte Krankheiten.

Eine informative Plattform im Internet sollten betroffene Eltern kennen, um mit dem Hinweis darauf auch den jeweiligen Arzt unterstützen zu können. Das Referenzportal Orphanet stellt Informationen zu diesen Krankheiten bereit. Über das Portal kann auch nach spezialisierten Einrichtungen gesucht werden, die zur Behandlung solcher Erkrankungen geeignet sind. Bei der Suche nach Spezialisten und Patientenorganisationen hilft auch der SE-ATLAS mit einem Überblick über Versorgungsmöglichkeiten. Eine weitere wichtige Informationsquelle ist das „Zentrale Informationsportal über Seltene Erkrankungen“. Ohnehin sind die Selbsthilfeorganisationen wichtige Ansprechpartner auf der Suche nach der richtigen Diagnose bis zu Betreuung der Betroffenen. Wer von Arzt von Arzt verwiesen wird, ohne Hilfe zu bekommen, kann sich an die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) wenden. Dies ist ein Netzwerk von Selbsthilfeorganisationen, das Betroffene und auch Ärzte und andere Therapeuten bei ihrer Arbeit unterstützt.

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Beharrlichkeit und Spürsinn bei Seltenen Krankheiten

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sup.- Ein Kind bringt mit seiner Einzigartigkeit neues Leben, frischen Wind und auch eine Fülle von Herausforderungen in die Familie. Es ist eine Bereicherung. Das trifft auf gesunde Kinder zu. Kleinere Wehwehchen oder Krankheiten werden mit Hausmitteln oder dem Kinderarzt behandelt. Aber es gibt auch die Familien, die ein krankes Kind haben, das sich nicht erwartungsgemäß entwickelt und dessen Symptome auf eine ernste Erkrankung schließen lassen. Wenn der Gang zum Kinderarzt dann zu keiner eindeutigen Diagnose führt oder die auf einer Vermutung aufbauende Behandlung keine Besserung bringt, kann es sich auch um eine so genannte Seltene Erkrankung handeln. Für die Familie beginnt dann in der Regel ein Drama. Das Kind leidet, sein Zustand verschlechtert sich und medizinische Hilfe ist nicht in Sicht.

In einer solchen Situation werden die Eltern zu den wichtigsten Ärzten ihres Kindes. Niemand kann den individuellen Zustand und den Krankheitsverlauf des Kindes besser beurteilen als sie im täglichen Leben. Und sie können ihrem Kind oft helfen wenn sich die Elternliebe mit Beharrlichkeit paart. Verzweiflung, wenn man sein Kind ohne Diagnose und damit ohne wirkungsvolle Therapie leiden sieht, ist verständlich, aber der falsche Weg. Selbst aktiv zu werden, ist dagegen der Beginn einer Lösung.

Rund 8.000 Seltene Erkrankungen sind bekannt. Und 75 Prozent der Krankheiten betreffen Kinder. Dass ein Arzt dieses breite Spektrum von Erkrankungen, die in seiner Praxis nur selten vorkommen, nicht alle kennen kann, ist nachvollziehbar. Also beginnt vielfach eine Ärzte-Odyssee, die durchschnittlich zu acht Ärzten führt und bis zur richtigen Diagnose rund fünf Jahre dauert. Damit geht wertvolle Zeit zur Behandlung verloren.

Eltern können diesen Zeitraum verkürzen. Sie müssen beharrlich bleiben und dürfen sich nicht durch Vertröstungen nach dem Motto, das werde sich mit dem Wachstum schon geben, von einer schon kriminalistischen Suche nach den Ursachen abhalten lassen.

Selten Krankheiten sind nicht so selten. Rund vier Millionen Menschen in Deutschland leben damit. Es gibt also viele Betroffene und damit auch viel Erfahrung. Hier hilft das Internet, das geeignete Informationen und auch Foren bietet. Selbsthilfeorganisationen geben Erfahrungen weiter, unterstützen die Eltern durch den Austausch von Informationen und liefern Tipps für eventuell geeignete Spezialisten in Kliniken. Ein guter Einstieg in das Spektrum dieser Organisationen ist die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (https://www.achse-online.de) (ACHSE) mit der Website www.achse-online.de. Das wichtigste Motto für betroffene Familien lautet: Aufgeben gilt nicht.

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Warnsignale beachten

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sup.- Die Entwicklung eines Babys wird von den Eltern und der ganzen Familie mit größter Sorgfalt verfolgt. Verläuft sie normal? Einer Norm entsprechend entwickelt sich allerdings kein Kind. Jedes hat seinen individuellen Entwicklungs-Rhythmus. Ein guter Ratgeber ist das Bauchgefühl der Eltern, die ein natürliches Gespür für das Wohlbefinden ihres Kindes haben. Zusätzliche Sicherheit geben in den ersten Lebensmonaten die U-Untersuchungen zur Früherkennung beim Kinderarzt.

Grundsätzlich fängt die Früherkennung von möglichen Entwicklungsstörungen, die erste Anzeichen einer Erkrankung sein können, zuhause an. Niemand kennt das tägliche Verhalten eines Kleinkindes besser als die Eltern. Dazu gibt es einige Hinweise auf eine Entwicklung außerhalb der Medizinischen Norm, auf die Eltern achten sollten.

Eine besondere Aufmerksamkeit ist erforderlich, wenn das Kind permanent unruhig ist. Schreit es häufig und lang anhaltend oder anders als sonst, obwohl es eigentlich satt und ausgeschlafen ist? Wirkt das Kind oft wenig aufmerksam oder abwesend. Wichtig ist deshalb die Kommunikation mit dem Kind. Wenn ein Kind sehr still und abwesend ist, kann dies auch an Störungen der Sinnesorgane liegen, etwa an Beeinträchtigungen beim Hören oder Sehen. Sensibel sollten Eltern immer dann reagieren, wenn sich ein Kind von einem Tag auf den anderen plötzlich grundlegend anders verhält.

Bei den hier kurz skizzierten Verhaltensmustern sollten Eltern sensibel sein. Ein ausführliches Gespräch mit dem Kinderarzt kann die Sicherheit geben, dass alles in Ordnung ist oder kann auch das Ergebnis bringen, dass eine ausführliche Diagnose gestellt werden muss. Sagt das Bauchgefühl den Eltern, dass ihr Kind krank sein könnte, sollten sie sich nicht vom Arzt mit dem Hinweis vertrösten lassen, das würde sich im Laufe der Zeit schon wieder alles geben. Es gibt auch Erkrankungen, die nicht auf den ersten Blick erkennbar sind, denen allerdings gründlich nachgegangen werden sollte. Es sind die so genannten Seltenen Krankheiten, die mit einem Anteil von 75 Prozent vor allem Kinder betreffen. Insgesamt vier Millionen Menschen leiden in Deutschland an diesen Erkrankungen, die oft nur nach einer Ärzte-Odyssee und mit großer Verzögerung eindeutig diagnostiziert werden. Die Besuche bei durchschnittlich acht Ärzten bis zur Diagnose zerrütten die Nerven der Eltern. Die Zeit von rund acht Jahren bis zur Diagnose verringert die Chancen auf richtige Behandlung oder sogar Heilung.

Eltern müssen bei Seltenen Krankheiten beharrlich bleiben und auch selbst nach Lösungen suchen. Ein wichtiger Weg führt über Selbsthilfeorganisationen, die Informationen, Erfahrungen und auch Unterstützung bieten. Hilfreich ist hier die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) mit der Website www.achse-online.de (https://www.achse-online.de).

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Ursachenforschung bei Seltenen Erkrankungen

sup.- Jeder kennt Krankheiten wie Asthma, Arthritis, Diabetes oder Koronare Herzkrankheiten. Kaum jemand kennt Nephropathische Cystinose, LOHN oder Hämoglobinopathien. Das Problem: Auch die meisten Ärzte kennen sie nicht und können sie anhand der Symptome zumeist nicht diagnostizieren.

Es sind so genannte Seltene Erkrankungen, die nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betreffen. Oft widersprüchlich erscheinende Symptome machen ihre Diagnose besonders schwierig. Viele der Patienten werden deshalb nicht ernst genommen. Bei Kindern werden Eltern oft vertröstet, die Entwicklungsprobleme würden sich mit dem Heranwachsen schon geben. Die Ärzte-Odyssee führt zu durchschnittlich acht Ärzten und es braucht in der Regel fünf Jahre bis eine zutreffende Diagnose gestellt wird. Damit vergeht wertvolle Zeit bis zum Beginn der Behandlung.

Menschen, die selbst oder deren Kinder von einer Erkrankung betroffen sind, deren Ursachen niemand findet, sollten sich selbst als Diagnostiker verstehen. Sie spüren persönlich die durch ihre Krankheit hervorgerufenen Veränderungen. Und Eltern können zumeist am besten bei ihren Kindern beurteilen, ob sie Auffälligkeiten haben oder sich nicht altersgerecht entwickeln. Der wichtigste Rat in diesen Fällen: Trotz aller Belastung und Verzweiflung nicht aufgeben. Bei der Suche nach dem richtigen Arzt und der zutreffenden Diagnose ist kriminalistischer Spürsinn gefragt. Hilfreich ist dabei der Kontakt zu Selbsthilfegruppen, in denen Betroffene ihre persönlichen Erfahrungen mitteilen und Informationen austauschen. Diese Gruppen können oft auch Hinweise auf Kliniken liefern, die besondere Kompetenz bei Seltenen Erkrankungen haben. Einen Überblick über die Selbsthilfeorganisationen liefert die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) (https://www.achse-online.de) auf ihrer Website. Es gibt zahlreiche Gruppen, die Unterstützung bieten, und viele Patienten. Denn selten sind diese mit viel Leid verbundenen Krankheiten in ihrer Summe nicht. Rund vier Millionen Menschen sind in Deutschland davon betroffen.

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Seltene Krankheiten betreffen Millionen

Grafik: Supress (No. 9264)

sup.- Seltene Krankheiten sind keine eingebildeten Krankheiten, sondern im Gegenteil für die betroffenen Menschen ein extremes Leid. Sie leben mit sich kontinuierlich verschlechternden Erkrankungen, die zu schweren Behinderungen und auch zum Tod führen können. Dabei warten sie oft jahrelang auf die richtige Diagnose, die ihnen helfen könnte. Sie fühlen sich mit ihren Leiden allein gelassen.

Der Begriff Seltene Krankheiten signalisiert auf den ersten Blick, dass es nur wenige Menschen gibt, die an solchen Erkrankungen leiden. Das ist allerdings nicht der Fall. Rund vier Millionen Menschen, Kinder und Erwachsene, sind nach Schätzungen in Deutschland von solchen Erkrankungen betroffen. Mit rund 75 Prozent der Fälle leiden daran vor allem Kinder. Der Begriff der Seltenen Krankheit signalisiert eher, dass die Ärzte in der Praxis selten mit diesen Krankheiten konfrontiert werden. Es gibt bis zu 8.000 solche Erkrankungen. Diese kann ein Mediziner, da sie in seinem Praxisalltag nur selten vorkommen, natürlich nicht alle kennen. Und hier liegt das eigentliche Problem. Den Patienten, die spüren, wie ihre Krankheit mit zunehmenden Einschränkungen und Behinderungen fortschreitet, wird nicht geholfen. Behandeln kann man nur Krankheiten, die man kennt und erkennt.

Von Seltenen Krankheiten betroffene Menschen leiden in doppelter Hinsicht. Sie starten selbst oder mit ihren Kindern eine Odyssee durch Arztpraxen ohne Diagnose und Therapie während die Erkrankung fortschreitet. Durchschnittlich vergehen fünf leidvolle Jahre bis eine solche Erkrankung diagnostiziert wird und den Betroffenen geholfen werden kann. Erwachsene werden oft damit konfrontiert, dass es eine psychologisch begründete Erkrankung ist oder ein Leiden, das nur in der individuellen Einbildung existiert. Eltern von kleinen Kindern, die eine Seltene Krankheit haben, werden damit vertröstet, dass sich die Symptome mit steigendem Alter schon geben werden. So vergeht wertvolle Zeit, in denen den Kindern geholfen werden könnte. Aber nicht nur das. Die Betroffenen fühlen sich mit ihren Leiden allein gelassen und suchen mit dem Wechsel von einem Arzt zum nächsten verzweifelt nach Hilfe.

Unter einer Seltenen Krankheit versteht man Störungen, von denen nur eine vergleichsweise kleine Zahl von Menschen betroffen ist. In Europa gilt das für Erkrankungen, die nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betreffen. Die Erkrankungen sind ernste und meist chronisch verlaufende sowie kontinuierlich fortschreitende Gesundheitsstörungen, die vielfach lebensbedrohlich sein können. Bei zahlreichen Krankheiten treten die ersten Symptome schon kurz nach der Geburt oder in der frühen Kindheit auf. Allerdings können bei der Hälfte solcher Erkrankungen Symptome auch erst im Erwachsenenalter auftreten. Fast alle Erbkrankheiten sind Seltene Krankheiten, also genetische Erkrankungen. Bei Kindern hilft deshalb häufig ein Gentest, um erste Hinweise auf die Erkrankung zu finden.

Wichtig ist die Beharrlichkeit von Betroffenen, um zu einer Diagnose zu kommen. Durchschnittlich müssen acht Ärzte aufgesucht werden, damit die Krankheit definiert und eine Behandlung begonnen werden kann. Bei dieser kriminalistischen Suche nach der Krankheit kann das Internet wertvolle Unterstützung bieten. Unterstützung leisten Selbsthilfeorganisationen, die den Informationsaustausch und die Weitergabe von Erfahrungswissen zur Verfügung stellen. Einen guten Einstieg in das Spektrum dieser Organisationen bietet die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) mit der Website www.achse-online.de (https://www.achse-online.de).

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